STXBP1
Le STXBP1 (pour « Syntaxin-binding protein 1 »), ou MUNC18-1, est une protéine dont le gène est le STXBP1 situé sur le chromosome 9 humain. L association STXBP1 France a été créée en août 2022. Elle a pour but de faire avancer la recherche . Une page LinkedIn stxbp1france a également été créée. Depuis octobre 2022, le site stxbp1france.com a été mis en ligne. Les patients peuvent s'inscrire afin d'être référencés et de ce fait être informés des avancements sur les différentes recherches.
Rôles
Il s'agit d'une protéine exprimée par les neurones, interagissant avec la syntaxine et intervenant dans le relargage (exocytose) des vésicules[5]. Il contribue à la stabilisation de la syntaxine 1 dans le complexe protéique SNARE[6]. Il permet ainsi de contrôler la récupération des synapses après relargage des neurotransmetteurs[7] et influence, par ce biais, la neurotransmission dans son étage pré-synaptique[8].
En médecine
La mutation hétérozygote de son gène entraîne la formation d'une protéine plus fragile et moins fonctionnelle[9] et provoque près de 10 %[10] des Syndromes d'Ohtahara[5], consistant en une encéphalopathie juvénile avec comitialité et retard mental. Ces mutations peuvent également provoquer des formes proches mais sans épilepsie[11].
Notes et références
- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000136854 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026797 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- Saitsu H, Kato M, Mizuguchi T et al. De novo mutations in the gene encoding STXBP1 (MUNC18-1) cause early infantile epileptic encephalopathy, Nat Genet, 2008;40:782–788
- ↑ Toonen RF, de Vries KJ, Zalm R, Sudhof TC, Verhage M, Munc18-1 stabilizes syntaxin 1, but is not essential for syntaxin 1 targeting and SNARE complex formation, J Neurochem, 2005;93:1393–1400
- ↑ Toonen RF, Wierda K, Sons MS et al. Munc18-1 expression levels control synapse recovery by regulating readily releasable pool size, Proc Natl Acad Sci U S A, 2006;103:18332–18337
- ↑ Patzke C, Han Y, Covy J et al. Analysis of conditional heterozygous STXBP1 mutations in human neurons, J Clin Investig, 2015;125:3560-3571
- ↑ Saitsu H, Kato M, Matsumoto N, Haploinsufficiency of STXBP1 and Ohtahara syndrome, In: Noebels JL, Avoli M, Rogawski MA, Olsen RW, Delgado-Escueta AV, eds. Jasper’s Basic Mechanisms of the Epilepsies. 4th ed. Bethesda, Maryland, USA: 2012
- ↑ Milh M, Villeneuve N, Chouchane M et al. Epileptic and nonepileptic features in patients with early onset epileptic encephalopathy and STXBP1 mutations, Epilepsia, 2011;52:1828–1834
- ↑ Hamdan FF, Gauthier J, Dobrzeniecka S et al. Intellectual disability without epilepsy associated with STXBP1 disruption, Eur J Hum Genet, 2011;19:607–609
