KLHL40

KLHL40
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Goultard59
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Visualisation de la protéine Cristallisée KLHL40
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants
AliasesKLHL40
IDs externesOMIM: 615340 MGI: 1919580 HomoloGene: 17571 GeneCards: KLHL40
Wikidata

Le KLHL40 (pour « kelch-like family member 40 ») est une protéine dont le gène est le KLHL40 situé sur le Chromosome 9 humain.

Rôle

Il est situé au niveau des bandes I et A du sarcomère et se fixe à la nebuline, assurant la stabilité de cette dernière ainsi que de la leiomodine 3[5].

En médecine

La mutation du gène peut entraîner une myopathie à némaline[6].

Notes et références

  1. ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000157119 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000074001 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. ↑ Garg A, O’Rourke J, Long C et al. KLHL40 deficiency destabilizes thin filament proteins and promotes nemaline myopathy. J Clin Invest, 2014;124:3529–3539
  6. ↑ Ravenscroft G, Miyatake S, Lehtokari VL et al. Mutations in KLHL40 are a frequent cause of severe autosomal-recessive nemaline myopathy, Am J Hum Genet, 2013;93:6–18
Protéine musculaire (21)
Chromosome 9 humain (39)
Chromosome 3 humain (55)
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