GNAS

GNAS
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Identifiants
Aliases	GNAS
IDs externes	OMIM: 139320 MGI: 95777 HomoloGene: 55534 GeneCards: GNAS
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 20 humain[1] Locus 20q13.32 Début 58,839,718 bp[1] Fin 58,911,192 bp[1]
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 2 (souris)[2] Locus 2 H4|2 97.89 cM Début 174,126,113 bp[2] Fin 174,188,537 bp[2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans cellule bêta gyrus postcentral Brodmann area 46 hypophyse lateral nuclear group of thalamus anté-hypophyse Brodmann area 10 cortex entorhinal gyrus frontal supérieur frontal pole Fortement exprimé dans ganglion cervical supérieur cortex entorhinal dorsomedial hypothalamic nucleus Cortex périrhinal hypophyse CA3 field fœtus humain central gray substance of midbrain éminence médiane derme Plus de données d'expression de référence BioGPS Crédit image: AndrewGNF sur Wikipédia anglais licence CC BY-SA 3.0 🛈 Crédit image: AndrewGNF at en.wikipedia licence CC BY-SA 3.0 🛈 Crédit image: AndrewGNF sur Wikipédia anglais licence CC BY-SA 3.0 🛈 Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire fonction moléculaire liaison nucléotide G-protein beta/gamma-subunit complex binding GTP binding signal transducer activity liaison ion métal liaison protéique GTPase activity guanyl nucleotide binding adenylate cyclase activator activity insulin-like growth factor receptor binding mu-type opioid receptor binding corticotropin-releasing hormone receptor 1 binding beta-2 adrenergic receptor binding ionotropic glutamate receptor binding D1 dopamine receptor binding G protein-coupled receptor binding Composant cellulaire cytoplasme perinuclear region of cytoplasm région extracellulaire vésicule de transport vésicule cytoplasmique noyau cytosol trans-Golgi network membrane membrane membrane plasmique heterotrimeric G-protein complex intrinsic component of membrane exosome ruffle prolongement cellulaire dendrite apical plasma membrane Processus biologique gestation negative regulation of multicellular organism growth response to parathyroid hormone protein secretion positive regulation of cold-induced thermogenesis hair follicle placode formation cellular response to catecholamine stimulus adenylate cyclase-activating dopamine receptor signaling pathway adenylate cyclase-activating G protein-coupled receptor signaling pathway cognition regulation of insulin secretion cellular response to glucagon stimulus intracellular transport positive regulation of cAMP-mediated signaling activation of adenylate cyclase activity cellular response to prostaglandin E stimulus adenylate cyclase-activating adrenergic receptor signaling pathway sensory perception of smell positive regulation of GTPase activity developmental growth renal water homeostasis développement osseux Agrégation plaquettaire transduction de signal G protein-coupled receptor signaling pathway regulation of signal transduction skeletal system development genetic imprinting multicellular organism growth positive regulation of osteoclast differentiation ossification endochondrale regulation of parathyroid hormone secretion développement postembryonnaire post-embryonic body morphogenesis méthylation de l'ADN cartilage development positive regulation of osteoblast differentiation tissue homeostasis sensory perception of chemical stimulus embryonic cranial skeleton morphogenesis energy reserve metabolic process skin development embryonic hindlimb morphogenesis adenylate cyclase-modulating G protein-coupled receptor signaling pathway positive regulation of catalytic activity Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 2778 14683 Ensembl ENSG00000087460 ENSMUSG00000027523 UniProt O95467 P63092 P84996 Q5JWF2 P63094 Q6R0H7 Q9Z0F1 Q6R0H6 RefSeq (mRNA) NM_000516 NM_001077488 NM_001077489 NM_001077490 NM_001309840 NM_001309842 NM_001309861 NM_001309883 NM_016592 NM_080425 NM_080426 NM_001077507 NM_001077510 NM_010309 NM_010310 NM_019690 NM_022000 NM_201616 NM_201617 NM_201618 NM_001310083 NM_001310085 NM_001364030 RefSeq (protéine) NP_000507 NP_001070956 NP_001070957 NP_001070958 NP_001296769 NP_001296771 NP_001296790 NP_001296812 NP_057676 NP_536350 NP_536351 NP_000507.1 NP_001070956.1 NP_001070957.1 NP_001070958.1 NP_001296769.1 NP_536350.2 NP_536351.1 NP_001070958.1 NP_001296812.1 NP_001296812.1 NP_536350.2 NP_001070975 NP_001070978 NP_001297012 NP_001297014 NP_034439 NP_062664 NP_068840 NP_963910 NP_963911 NP_963912 NP_001350959 NP_001070975.1 NP_001297014.1 NP_034439.2 NP_963911.1 NP_062664.2 NP_068840.2 NP_001070975.1 NP_001297014.1 NP_963911.1 NP_963912.1 Localisation (UCSC) Chr 20: 58.84 – 58.91 Mb Chr 2: 174.13 – 174.19 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata

Le GNAS (pour Guanine Nucleotide binding protein, Alpha Stimulating activity polypeptide, ou polypeptide se fixant sur la guanine avec effet de stimulation alpha), est une sous-unité constitutive de la Protéine G hétérotrimérique. Son gène est GNAS situé sur le chromosome 20 humain

Une mutation de son gène entraînant une inactivation de la protéine est responsable de l'ostéodystrophie héréditaire d'Albright^[5]. D'autres variants empêche l'interaction de cette protéine avec le MC4R, un récepteur à la mélanocortine, entraînant une obésité^[6].

• Ressource relative à la santé :
  • Héritage mendélien chez l'humain

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