Chromosome 21 humain

Le chromosome 21 est le plus petit des 23 paires de chromosomes humains. C'est un des 22 autosomes et l'un des cinq chromosomes acrocentriques.

Caractéristiques du chromosome 21

  • Nombre de paires de base : 46 944 323
  • Nombre de gènes : 271
  • Nombre de gènes connus : 243
  • Nombre de pseudogènes : 87
  • Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 131 740

Maladies chromosomiques décrites du chromosome

  • La trisomie 21 (présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux) est l'anomalie chromosomique la plus connue et la plus fréquente, responsable du syndrome de Down.

Gènes localisés sur le chromosome 21

  • gène SOD1 qui code la superoxide dismutase [Cu-Zn]

Maladies localisées sur le chromosome 21

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 21 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 21
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
q23
q23
Maladie d'Unverricht-Lundborg Récessive q22.3
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Récessive 236200[1] q22.3 CBS Cystathionine beta-synthase
Myopathie de Bethlem Dominante 158810[2] q22.3 COL6A1-COL6A2
Dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich Récessive 254090[3] q22.3 COL6A1-COL6A2
Syndrome de Romano-Ward Dominante q22.1
Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Récessive 220400[4] q22 KCNE1
q22
Syndrome d'Usher type 1
q21
q13
q12
q11
Bras court
p11
p12
p13

Les autres chromosomes

Chromosome - Chromosome humain
Autosome
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8
  • 9
  • 10
  • 11
  • 12
  • 13
  • 14
  • 15
  • 16
  • 17
  • 18
  • 19
  • 20
  • 21
  • 22
Chromosome sexuel
  • Chromosome X
  • Chromosome Y

Notes et références

  1. ↑ Université Johns-Hopkins, 236200, Héritage mendélien chez l'humain.
  2. ↑ Université Johns-Hopkins, 158810, Héritage mendélien chez l'humain.
  3. ↑ Université Johns-Hopkins, 254090, Héritage mendélien chez l'humain.
  4. ↑ Université Johns-Hopkins, 220400, Héritage mendélien chez l'humain.

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