Chromosome 11 humain

Le chromosome 11 est un des 23 paires de chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 11

  • Nombre de paires de base : 134 452 384
  • Nombre de gènes : 1 426
  • Nombre de gènes connus : 1 264
  • Nombre de pseudo gènes : 359
  • Nombre de variations des nucléotides (S.N.P. ou single nucleotide polymorphism) : 459 660

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 11

  • Délétion partielle : syndrome de Jacobsen.

Gènes localisés sur le chromosome 11

  • QSER1, localisé en 11p13
  • SCGB2A2, localisé en 11q13
  • PCF11, localisé en 11q14.1

Maladies localisées sur le chromosome 11

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article sur celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 11 sont :


Maladies localisées sur le chromosome 11
Pathologie Transmission O.M.I.M. Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
Q25
Q24
porphyrie aiguë intermittente q23.3
q23.1
glycogénose type 1a récessive 232220 q23 SLC37A4
syndrome de Jacobsen dominante 147791 q23
thrombopénie de Paris-Trousseau dominante 188025 q23
myopathie avec surcharge en desmine dominante 601419 q22.3 CRYAB
maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 Q22
surdité d'origine génétique Q22
ataxie télangiectasie Q22
Q22
albinisme oculo-cutané type I
néoplasie endocrinienne multiple de type 1 Q16
syndrome de Papillon-Lefèvre Q14
surdité d'origine génétique Q13.5
Q13.3
Q13.3
syndrome de Smith-Lemli-Opitz Q13
maladie de Mc Ardle Q13
syndrome de Bardet-Biedl Q13
maladie de Best Q13
lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip Q13
Q12
Q11
Q11
Bras court
P11
P11
P11
P11
drépanocytose récessive 603903 p11.5 hémoglobine
P12
P12
P14
P15
syndrome de Romano-Ward
maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4
nésidioblastose du pancréas P15.1
syndrome de Jervell et Lange-Nielsen récessive 220400 p15.5 KCNQ1
p15.5
syndrome de Costello dominante 218040 p15.5 HRAS

Les autres chromosomes

Chromosome - Chromosome humain
Autosome
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8
  • 9
  • 10
  • 11
  • 12
  • 13
  • 14
  • 15
  • 16
  • 17
  • 18
  • 19
  • 20
  • 21
  • 22
Chromosome sexuel
  • Chromosome X
  • Chromosome Y

Sources

  • (en) Ensemble Genome Browser [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]
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