CACNA1A

CACNA1A
	Crédit image: Goultard59 licence CC BY-SA 4.0 🛈
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants PDB
	3BXK
Identifiants
Aliases	CACNA1A
IDs externes	OMIM: 601011 MGI: 109482 HomoloGene: 56383 GeneCards: CACNA1A
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome 19 humain
Fin	13,633,025 bp
Position du gène (Souris)
Chr.	Chromosome 8 (souris)
Fin	85,366,875 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	cerebellar hemisphere; ; right hemisphere of cerebellum; ; Brodmann area 23; ; gyrus postcentral; ; pont; ; primary visual cortex; ; gyrus frontal supérieur; ; cellule endothéliale; ; gyrus temporal moyen; ; buccal mucosa cell;
	Fortement exprimé dans
	cerebellar cortex; ; gyrus frontal supérieur; ; lobe of cerebellum; ; Vermis du cervelet; ; primary visual cortex; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; Rostral migratory stream; ; colliculus inférieur; ; gyrus précentral; ; neural layer of retina;
	Plus de données d'expression de référence
	Crédit image: AndrewGNF sur Wikipédia anglais licence CC BY-SA 3.0 🛈; ; Crédit image: AndrewGNF at en.wikipedia licence CC BY-SA 3.0 🛈; ; Crédit image: AndrewGNF at en.wikipedia licence CC BY-SA 3.0 🛈
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison ion métal; ion channel activity; voltage-gated ion channel activity; syntaxin binding; liaison protéique; voltage-gated calcium channel activity; calcium channel activity; high voltage-gated calcium channel activity; amyloid-beta binding;
Composant cellulaire	cytoplasme; voltage-gated calcium channel complex; prolongement cellulaire; noyau; membrane; integral component of membrane; membrane plasmique; soma;
Processus biologique	calcium ion transport; mort cellulaire; transport transmembranaire; membrane depolarization during action potential; regulation of ion transmembrane transport; ion transport; transport; regulation of insulin secretion; calcium ion transmembrane transport; positive regulation of cytosolic calcium ion concentration; membrane depolarization; transmission synaptique chimique; modulation of chemical synaptic transmission; calcium ion import; response to amyloid-beta; cellular response to amyloid-beta;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	773
	12286
	ENSG00000141837
	ENSMUSG00000034656
	O00555
	P97445
	NM_023035; NM_000068; NM_001127221; NM_001127222; NM_001174080
	NM_001252059; NM_001252060; NM_001252061; NM_007578
	NP_000059; NP_001120693; NP_001120694; NP_001167551; NP_075461
	NP_001238988; NP_001238989; NP_001238990; NP_031604
	Wikidata

Le gène CACNA1A est localisé sur le bras court du chromosome 19 humain. Il comprend 300 000 paires de base réparties en 47 exons.

Ce gène code la sous-unité alpha-1 de canaux calciques des cellules nerveuses (Voltage-dependent P/Q-type calcium channel alpha-1A subunit).

Les allèles pathologiques sont responsables de :

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000141837 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000034656 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

Dernière mise à jour du contenu le 04/10/2023.

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Auteurs de cet article « CACNA1A » :

Nguyenld, Phe-bot, Marc Mongenet, Mirgolth, Mirmillon, Oodna, Goultard59.

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000141837 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000034656 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

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