BRCA2

BRCA2
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Filip em
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Complexe du RAD51 avec la répétition BRC du la protéine BRCA2 (PDB 1N0W).
Caractéristiques générales
Nom approuvé BRCA2
Symbole BRCA2
Synonymes Breast Cancer 2, XRCC11, FACD, FAD1, PNCA2, FAD, BRCC2, FANCD1, GLM3, BROVCA2, FANCD
Homo sapiens
Locus 13q13.1
Masse moléculaire 384 202 Da[1]
Nombre de résidus 3 418 acides aminés[1]
Liens accessibles depuis GeneCards et HUGO.

Le gène BRCA2 (abréviation de Breast Cancer 2, « cancer du sein 2 ») est un gène humain qui appartient à une classe de gènes suppresseurs de tumeur. Il est situé sur le chromosome 13 humain, et est impliqué dans environ 45 % des cancers familiaux et 10 à 20 % des cancers du sein et de l'ovaire.

Fonctions et mécanisme d'action

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Il interagit avec le RAD51, favorisant son oligomérisation et son action sur la réplication de l'ADN[2].

En médecine

Une inactivation de la protéine entraîne une anémie de Fanconi[3].

Des variants de son gène sont impliqués dans certains cancers.

Génétique

Une mutation du gène est associée au risque de cancer du sein, de l'ovaire et de la prostate. Cette mutation c.517-2A>G trouve son origine au 18e siècle en Écosse[4],[5].

Controverse sur le brevet du gène

Articles connexes : BRCA1#Controverse sur le brevet du gène et Brevetabilité du vivant.

Notes et références

  1. ↑ a et b Les valeurs de la masse et du nombre de résidus indiquées ici sont celles du précurseur protéique issu de la traduction du gène, avant modifications post-traductionnelles, et peuvent différer significativement des valeurs correspondantes pour la protéine fonctionnelle.
  2. ↑ (en) Pellegrini L, Yu DS, Lo T et al. Insights into DNA recombination from the structure of a RAD51-BRCA2 complex, Nature, 2002;420:287-293.
  3. ↑ (en) Howlett NG, Taniguchi T, Olson S et al. Biallelic inactivation of BRCA2 in Fanconi anemia, Science, 2002;297:606-609.
  4. ↑ Mégane Fleury, « Une mutation génétique associée à 3 cancers proviendrait d'une famille écossaise du 18ème siècle », sur Pourquoi Docteur ?, (consulté le ).
  5. ↑ (en) View ORCID ProfileShona M. Kerr, Lucija Klaric, Marisa D. Muckian, Emma Cowan, Lesley Snadden, Gannie Tzoneva, Alan R. Shuldiner, Zosia Miedzybrodzka, James F. Wilson, « Two founder variants account for over 90% of pathogenic BRCA alleles in Orkney and Shetland », medRxiv, no 24305239,‎ (DOI 10.1101/2024.04.03.24305239, lire en ligne, consulté le ).

Voir aussi

Articles connexes

Lien externe


Information génétique (47)
Chromosome 13 humain (16)
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