Catégorie Maladie métabolique
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- Maladie de Hunter
- Hyperhomocystéinémie
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- Maladie LCAT
- Maladie de Morquio
- Maladie génétique du métabolisme des nucléotides
- Maladie de la fonction peroxysomale
- Protéine précurseur de l'amyloïde
- Rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique
- Sensibilité au salycilate
- Syndrome d'intolérance à l'histamine
- Syndrome de renutrition inappropriée
- Syndrome de Zieve
- Syndrome des buveurs de lait
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