Catégorie Maladie constitutionnelle de l'os
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- Atélostéogenèse de type II
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- Syndrome CHILD
- Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen
- Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid
- Chondrodystrophie calcifiante congénitale
- Déformation de Madelung
- Dysplasie épiphysaire multiple récessive
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- Pycnodysostose
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
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- Dysplasies osseuses en rapport avec le gène SOST
- Syndrome de Stickler
- Syndrome tricho-rhino-phalangien type 1
- Syndrome tricho-rhino-phalangien type 2