Syndrome d'Achard

Syndrome d'Achard
Le syndrome d'Achard est hérité d'une manière autosomique dominante
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Le syndrome d'Achard est hérité d'une manière autosomique dominante
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome d'Achard est une maladie génétique à transmission autosomique dominante, et entraînant une arachnodactylie, un recul de la mâchoire inférieure, ainsi qu'une hyperlaxité articulaire limitée aux mains et aux pieds[1]. L'hypermobilité et les subluxations des articulations, l'augmentation de l'excursion latérale des rotules et d'autres manifestations reflètent l'augmentation de la laxité ligamentaire. Il est cliniquement proche du syndrome de Marfan[2].

Symptômes

Références

  1. ↑ (en) Alessandro Castriota-Scanderbeg et Bruno Dallapiccola, Abnormal Skeletal Phenotypes : From Simple Signs to Complex Diagnoses, Berlin, Heidelberg, Springer Science & Business Media, , 962 p. (ISBN 978-3-540-30361-9, lire en ligne), p. 262
  2. ↑ (en) John A. Herring, Tachdjian's Pediatric Orthopaedics E-Book : From the Texas Scottish Rite Hospital for Children, Elsevier Health Sciences, , 1696 p. (ISBN 978-1-4557-3740-6, lire en ligne), e483
Syndrome (60)
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