Génétique médicale

Analyse de pédigree

La génétique médicale est la spécialité médicale qui étudie l'hérédité chez les individus et les causes génétiques des maladies.

Le travail de la génétique médicale est d'abord d'étudier la présence de maladies dans une famille. Cela permet de faire des pronostics et donc de la prévention sur les enfants à naître. On parle de diagnostic génétique.

Elle utilise l'ensemble de la sémiologie clinique pour trouver les signes d'une maladie génétique chez un patient, elle utilise également la Biologie médicale avec des disciplines telles que la cytogénétique, ou des outils comme l'amniocentèse et diverses techniques d'analyse génétique pour détecter la présence d'anomalies dans les chromosomes ou les gènes.

La médecine génomique est une branche de la médecine qui utilise la génétique, notamment le séquençage du génome humain à la recherche de mutations associées à des maladies. Elle comprend plusieurs disciplines (nutrigénomique, toxicogénomique , pharmacogénomique, etc.). Cette médecine personnalisée prend aussi en compte la métagénomique et l'épigénétique[1].

Répartition des maladies génétiques dans la population

Les maladies génétiques sont très variées, et si l'on parle de maladies multifactorielles telles que le diabète ou les maladies cardiovasculaire, il faut prendre en compte alors le cas de chaque maladie et faire une étude de répartition dans la population.

Les facteurs de risques

On cite l'âge élevé du père pour les mutations de novo et l'âge élevé de la mère pour les aneuploïdies.

  • l'exposition aux produits mutagènes pour les gamètes ou pour le jeune fœtus.
  • la présence d'une certaine maladie d'origine totalement ou en partie génétique dans la famille.

Mesures de prévention

On peut pour les enfants à naître, qui ont des facteurs de risques, par exemple l'âge de la mère supérieur à 38 ans, faire des pronostics, faire des caryotypes ou tout autre moyen de vérifier la présence d'une maladie, et éventuellement des interruptions médicales de grossesse.

Disciplines fondamentales en hématologie

Les mécanismes biologiques liés à la génétique

Liste des affections d'origine génétique

La liste des maladies d'origine génétique est très élevée étant donné que chaque partie du génome altérée peut créer une maladie particulière, à condition que les effets ne soit pas trop délétères et que cela reste viable pour l'enfant à naître. La page des Maladies génétiques propose une liste plus détaillée.

Par contre les maladies peuvent être classées suivants l'étiologie génétique de celles-ci, ou suivant la manière dont elles se transmettent :

Classement par la méthode de transmission

Les aneuploïdies

Anomalies touchant toute une séquence d'un chromosome

Anomalies de petite taille

  • mutation ponctuelle (substitution, délétion, insertion)
  • amplification de triplets

Sémiologie

Les principaux signes cliniques

Les maladies génétiques concernent toutes les spécialités médicales, par conséquent la liste des signes qui concernent les maladies génétiques est très longue.

Ici on se limite à :

  • l'âge de la mère qui, s'il est élevé, va augmenter la probabilité de créer une aneuploïdie ;
  • l'âge du père qui lui augmente la probabilité de créer une mutation de novo ;
  • l'exposition aux produits mutagènes pour les gamètes ou pour le jeune fœtus ;
  • la présence d'une certaine maladie d'origine génétique dans la famille.

Les examens complémentaires

Utilisation de la méthode FISH pour détecter des anomalies sur les gènes

Les méthodes cytogénétiques qui permettent de mettre en valeur de relativement grosses variations sur les chromosomes :

Différentes méthodes pour analyser l'ADN (met en valeur des variations plus fines sur l'ADN) et l'expression des gènes (techniques dites de biologie moléculaire):

  • le séquençage ;
  • la PCR ;
  • l'analyse de l'ARNm ;
  • l'analyse de la fonctionnalité des protéines.

Étude de l'ADN des enfants à naître (diagnostic prénatal) :

Les critères de décisions pour faire un examen

Il existe des critères pour :

  • faire un caryotype ;
  • faire une amniocentèse.

Traitements

Les traitements dans les maladies génétiques à l'heure actuelle sont uniquement symptomatiques, on peut imaginer dans le futur de la thérapie génique sur les petites erreurs des gènes mais cela parait impossible pour une aneuploïdie ou pour une anomalie portant sur beaucoup de gènes comme la plupart des anomalies chromosomiques.

On peut par contre prévenir pour les enfants à naître et éventuellement procéder à une interruption médicale de grossesse si on a mis en évidence une anomalie génétique ou empêcher la transmission d'une maladie grave en sélectionnant les embryons sains par un diagnostic préimplantatoire.

Notes et références

  1. S.Sfar, L.Chouchane, « Le projet génome humain : programme fédérateur de la médecine génomique », Pathologie Biologie, vol. 56, no 3,‎ , p. 170-175 (DOI 10.1016/j.patbio.2007.12.001).

Annexes

Bibliographie

Articles connexes

Lien externe